L’efficacité, l’innocuité et la tolérance de LYS-SAF302 sont actuellement évalués dans un essai de phase II/III aux États-Unis et en Europe appelé « étude AAVance ». Cette étude en cours recrutera 20 enfants atteints de MPS IIIA dans 4 sites cliniques américains et 4 sites cliniques européens. Elle examinera si l’administration unique de LYS-SAF302 (administré directement dans le cerveau sous anesthésie générale) peut améliorer le statut neurodéveloppemental des enfants après 24 mois. Les progrès des patients, évalués sous la forme d’un quotient de développement cognitif, seront comparés aux données de l’histoire naturelle de la maladie. En plus de suivre l’efficacité de la thérapie pour aider à retarder, voire inverser la neurodégénérescence subie par les enfants atteints de MPS IIIA, l’étude permettra également de mesurer le degré de sécurité et de tolérance du traitement. Les effets de la thérapie sur le comportement, le sommeil et la qualité de vie à la fois des patients et des parents seront également étudiés. Cette étude importante a été soigneusement planifiée en collaboration avec des experts médicaux, des autorités régulatrices, des organismes d’évaluation des technologies de la santé et des représentants de patients. Les mutations du gène SGSH chez les enfants atteints de MPS IIIA sont responsables des symptômes développementaux, physiques et comportementaux de la maladie. LYS-SAF302 livre une copie fonctionnelle du gène SGSH humain directement au cerveau via une injection intra-cérébrale. En fournissant le gène entièrement fonctionnel, et en permettant ainsi aux enzymes en aval de fonctionner normalement, cette thérapie pourrait aider à stabiliser et/ou à réparer les dommages neuronaux. La thérapie a reçu la désignation de médicament orphelin aux États-Unis et dans l’Union européenne. Aux États-Unis, la FDA l’a admise dans une procédure accélérée et lui a accordé la désignation de maladie pédiatrique rare.