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La mucopolysaccharidose de type IIIA (MPS IIIA), ou syndrome de Sanfilippo de type A, est une maladie de surcharge lysosomale rare et neurodégénérative qui apparaît généralement en bas âge ou pendant la petite enfance. Elle touche environ 1 enfant sur 100 000 naissances et environ 2 500 à 3 000 enfants dans le monde
La MPS IIIA est causée par des mutations dans un gène appelé N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH) qui donne des instructions aux cellules pour fabriquer une enzyme appelée héparane-N-sulfamidase. Cette enzyme est responsable de la décomposition et du recyclage d’une grosse molécule de sucre appelée héparane sulfate. Si cette enzyme critique n’est pas produite en quantité suffisante, l’héparane sulfate s’accumule alors dans les cellules, perturbant ainsi les fonctions normales des organes, et en particulier le système nerveux central, avec une dégénérescence sévère des neurones dans le cerveau.
FAQ sur la MPS IIIA
Le contenu fourni ici est à titre informatif uniquement et ne constitue pas un avis médical ou un substitut à l’avis médical d’un médecin.
Qu’est ce que la MPSIIIA ?
La mucopolysaccharidose de type IIIA (MPS IIIA) est un trouble métabolique héréditaire rare qui affecte principalement le cerveau. La MPS IIIA est causée par des mutations dans le gène SGSH qui conduisent à l’accumulation de grosses molécules de sucre. La MPS IIIA est caractérisée par des troubles du développement et d’autres problèmes de santé.
Qu’est ce que le syndrome de Sanfilippo de type A ?
Le syndrome de Sanfilippo de type A est un autre nom de la mucopolysaccharidose de type IIIA (MPS IIIA), une maladie de surcharge lysosomale rare qui provoque des symptômes neurodégénératifs. (Voir ci-dessus.)
Quelle est la fréquence du syndrome de Sanfilippo de type A ?
Nous ne connaissons pas le nombre exact des personnes atteintes par le syndrome de Sanfilippo de type A, mais nous estimons qu’il affecte environ 1 nouveau-né sur 100 000 naissances.
Quelles sont les causes du syndrome de Sanfilippo de type A ?
Le syndrome de Sanfilippo de type A est causé par des mutations du gène SGSH, qui dirige la production d’une enzyme appelée héparane sulfamidase. Cette enzyme est nécessaire pour décomposer les grosses molécules de sucre appelées héparane sulfate. Un gène SGSH absent ou dysfonctionnel cause l’accumulation de l’héparane sulfate et le développement d’une maladie neurodégénérative.
Comment le syndrome de Sanfilippo de type A est-il transmis ?
La mucopolysaccharidose de type IIIA (syndrome de Sanfilippo de type A) est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre chacun un gène altéré à leur enfant pour que la maladie se développe.
Quels sont les symptômes du syndrome de Sanfilippo de type A ?
Les symptômes du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA) varient considérablement et peuvent inclure des problèmes de développement et de comportement, l’hyperactivité, une susceptibilité accrue aux infections, des troubles du sommeil, des problèmes d’audition et de vision.
Les syndrome de Sanfilippo de type A est-il fatal ?
En fonction du sous-type, l’espérance de vie médiane d’une personne atteinte du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA) est généralement comprise entre l’adolescence et la vingtaine d’années.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Sanfilippo de type A ?
Lors de la première étape du diagnostic du syndrome de Sanfilippo de type A, un médecin peut mesurer dans l’urine d’un patient la quantité de glycosaminoglycanes (GAG) totaux et individuels, parmi lesquels l’héparane sulfate. Bien que les analyses urinaires de GAG puissent suggérer le type de MPS le plus probable, le diagnostic doit être confirmé par un dosage enzymatique dans les cellules sanguines ou cutanées et/ou des tests génétiques. Pendant la grossesse, le dépistage prénatal peut détecter la MPS IIIA.
Existe-t-il des traitements pour le syndrome de Sanfilippo de type A ?
Il n’existe actuellement aucun remède ou traitement approuvé, c’est pourquoi Lysogene s’engage à développer des thérapies et à les commercialiser.