Le FXS est causé par une mutation du gène FMR1 qui fournit des instructions pour la production d’une protéine appelée FMRP (« Fragile X Mental Retardation Protein »). Cette protéine joue un rôle clé dans le développement des synapses, c’est-à-dire les connexions entre les cellules nerveuses qui transmettent les signaux nerveux. Les dommages causés sur le fonctionnement du système nerveux provoquent une variété de troubles sérieux de la cognition et du comportement.